Bereits seit 10 Jahren sind in Deutschland molekulargenetische nicht-invasive Pränatalteste (NIPT) zur Risikoabschätzung von numerischen Chromosenaberrationen verfügbar. Diese NIPT sind sehr gut geeignet, eine Trisomie 13, 18 und 21 zur erkennen. Auf Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschuss sind NIPT zu Erkennung der genannten Trisomien ab dem 01. Juli 2022 auch im GKV-System erstattungsfähig.
Hierbei handelt es sich um Tests, bei denen im mütterlichen Blut die fetale Plazenta-DNA gemessen wird. Anhand dieser zellfreien fetalen DNA (cffDNA) wird das Risiko für Aneuploidien berechnet. Aussagekräftige Ergebnisse werden ab etwa ab der 10. SSW erreicht. Empfohlen wird die Testung ab der vollendeten 12. SSW. Die Kombination mit einem Ultraschall im Sinne eines frühen Fehlbildungsausschlusses wird dabei angeraten.
Weitere Informationen u.a. unter: https://www.labor-heidrich.de/informationen/nipt/ oder https://www.prenata.de/
In nachfolgenden Laboren der a.u.la. sind die nicht-invasiven Pränatalteste aktuell anforderbar: